Εντυπωσιακά ευρήματα από νέα μελέτη στη Βρετανία: Εντοπίστηκαν 60 νέες σπάνιες παθήσεις

Χιλιάδες παιδιά με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές έλαβαν επιτέλους διάγνωση, σε μια μελέτη που βρήκε 60 νέες παθήσεις. Η μελέτη ανέλυσε τον γενετικό κώδικα 13.500 οικογενειών με ανεξήγητες διαταραχές - και κατάφερε να δώσει διάγνωση σε 5.500 από αυτές.  Τέτοιες διαταραχές είναι σπάνιες, αλλά επηρεάζουν έναν στους 17 ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine, αποκάλυψαν ότι 60 από αυτές τις διαταραχές ήταν νέες παθήσεις. Οι περισσότερες ήταν σφάλματα που είχαν προκύψει αυθόρμητα κατά τη σύλληψη, αντί να κληρονομηθούν. Στα παιδιά και στους γονείς τους αναλύθηκε το DNA τους με σκοπό την αναζήτηση απαντήσεων για την κατάστασή τους.

Μεταξύ των ευρημάτων, οι επιστήμονες ανακάλυψαν το σύνδρομο Turnpenny-Fry που προκαλεί μαθησιακές δυσκολίες, ενώ επηρεάζει και την ανάπτυξη. Ο γιος της Τζέσικα Φίσερ – ο οποίος συμμετείχε στη μελέτη – διαγνώστηκε με αυτό το σύνδρομο. Εκείνη την εποχή, ήταν ο ένας από τους δύο μόνο ανθρώπους στον κόσμο που είχαν διαγνωστεί με αυτό. Η Τζέσικα ξεκίνησε μια διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης, η οποία αποτελείται πλέον από 36 οικογένειες από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης της Αμερικής, της Βραζιλίας, της Κροατίας και της Ινδονησίας.

«Είναι τρομερό να μαθαίνεις ότι το παιδί σου έχει μια σπάνια γενετική διαταραχή, αλλά η διάγνωση ήταν το κλειδί για να μας φέρει κοντά», δήλωσε στο BBC.

«Καταφέραμε να βρούμε νέες γενετικές παθήσεις, γεγονός που σημαίνει ότι δεν θα ωφεληθούν μόνο οι άνθρωποι που συμμετείχαν στη μελέτη, αλλά και οι μελλοντικές γενιές», δήλωσε στο BBC η Κάρολαϊν Ράιτ, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο του Exeter.

Περίπου το ένα τέταρτο των παιδιών που συμμετείχαν στη μελέτη άλλαξε τη θεραπεία του μόλις έλαβε μια σαφή διάγνωση.

Η μελέτη Deciphering Developmental Disorders, διεξήχθη επί 10 χρόνια στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ιρλανδία, ήταν μια συνεργασία μεταξύ του NHS, των πανεπιστημίων και του Ινστιτούτου Sanger, το οποίο ειδικεύεται στην ανάλυση του DNA.

ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

• Κόλαφος ο Guardian για το μπλόκο στην κάθοδο του κόμματος Κασιδιάρη στις εκλογές: «Μπορεί να είναι πολύ λίγο και να ήρθε πολύ αργά»
• Διαρροή εγγράφων από το Πεντάγωνο: Οι ποινές που αντιμετωπίζει ο βασικός ύποπτος – Μεγάλη η πιθανότητα πολυετούς φυλάκισης
• Εύα Καϊλή: Τα επόμενα βήματα μέχρι τη δίκη, μετά την απόφαση για κατ’ οίκον περιορισμό
• Κρήτη: Δικογραφία σε βάρος της 63χρονης που πάτησε το σκύλο και έφυγε - Μεγάλο πρόστιμο σε βάρος της
• Ντόρα Μπακογιάννη και Παύλος Πολάκης... στο ίδιο τραπέζι στα Χανιά 
• Πασχαλινό αυγό – γίγας στην κεντρική πλατεία της Πτολεμαΐδας - Δείτε εικόνες
• Ευρωδολάρια: Τέλος εποχής για τα futures που βασίζονται στο Libor