Έρευνα ΑΧΕΠΑ: Κληρονομικές κατά 50% οι μυοκαρδιοπάθεις

Άρχισαν την Παρασκευή 1η Δεκεμβρίου 2023 στην Θεσσαλονίκη  οι εργασίες του συνεδρίου «Σύγχρονες Εξελίξεις στις Μυοκαρδιοπάθειες», που οργανώνεται από το Ιατρείο Μυοκαρδιοπαθειών της Α’ Καρδιολογικής Κλινικής του ΑΧΕΠΑ, με την συμμετοχή υψηλού επιπέδου ομιλητών από την Ελλάδα και το Εξωτερικό.

Το Ιατρείο Μυοκαρδιοπαθειών της Α’ Καρδιολογικής Κλινικής του ΑΧΕΠΑ είναι πρωτοπόρο σε αυτόν τον τομέα προσφέροντας τις εξειδικευμένες του γνώσεις και τη συσσωρευμένη εμπειρία του σε όλη τη Βόρεια Ελλάδα. Παράλληλα, συμμετέχει στο «Εθνικό Δίκτυο Έρευνας Γενετικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων και Πρόληψης του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου στη Βάση της Ιατρικής Ακρίβειας (GR Inherited Network)» που συστάθηκε πριν λίγα χρόνια. Βασικό πλεονέκτημα του Δικτύου που χρηματοδοτείται από την  Γενική Γραμματεία  Έρευνας και Καινοτομίας του Υπουργείου Ανάπτυξης, είναι η δυνατότητα διενέργειας γονιδιακών ελέγχων στους πάσχοντες  ασθενείς, αλλά και στους συγγενείς τους, στις περιπτώσεις που ανευρεθεί «Παθογόνο Γονίδιο» στον πάσχοντα, καθώς οι Μυοκαρδιοπάθειες είναι στο 50% κληρονομικά καρδιακά νοσήματα, και ως εκ τούτου αφορούν ολόκληρες οικογένειες. 

Πρόγραμμα επί τριετία

Το πρόγραμμα αυτό λειτουργεί επί τριετία, υπό τον Καθηγητή κ.Ευθυμιάδη Γεώργιο, και τους συνεργάτες τους καρδιολόγους, Κατράνα Σωτήριο,  Θωμά Γκόσιο, Δέσποινα Παρχαρίδου,  Παύλο Ρούσκα, Θωμά Ζέγκο και Γεώργιο Τζιόμαλο. Στο συνέδριο θα αναφερθούν  οι δραστηριότητες της τριετίας.  Πιο συγκεκριμένα έχουν ήδη καταγραφεί  1131 άτομα, εκ των οποίων τα 736  πάσχουν από μυοκαρδιοπάθεια, ενώ τα υπόλοιπα 395 ανήκουν σε άτομα του οικογενειακού τους περιβάλλοντος. Το 88% των ατόμων αυτών προέρχονται από τη Μακεδονία και τη Θράκη, ωστόσο υπάρχουν ασθενείς με τόπο διαμονής πολύ πιο μακριά.

Έχουν σταλεί συνολικά 635 γονιδιακοί έλεγχοι. Από αυτούς, οι 289 αφορούν άτομα με μυοκαρδιοπάθεια, προς εντόπιση του υπεύθυνου για τη νόσο γονιδίου,  και στα μισά από αυτά (47%) βρέθηκε κάποιο γονίδιο. Οι υπόλοιποι γονιδιακοί έλεγχοι αφορούν άτομα του περιβάλλοντός τους για το αν έχουν το γονίδιο που βρέθηκε στους συγγενείς τους,  και στους μισούς από αυτούς (46%) βρέθηκε το ίδιο  παθογόνο  γονίδιο. Το ενδιαφέρον είναι ότι το 70%  από τα άτομα αυτά δεν πάσχουν φαινομενικά, οπότε χρειάζονται συστηματική ιατρική παρακολούθηση περιορίζοντας τον κίνδυνο του αιφνίδιου θανάτου που τόσο πολύ πληγώνει μία κοινωνία. Αντιθέτως, στο 54% των συγγενών δε βρέθηκε γονίδιο, οπότε τα άτομα αυτά δε χρειάζονται συστηματική ιατρική παρακολούθηση απελευθερώνοντας ένα μεγάλο ποσοστό πόρων (οικονομικών και ανθρώπινου δυναμικού), αλλά απελευθερώνοντας συγχρόνως τα άτομα αυτά από το άγχος της πιθανής νόσου.

Στόχος είναι το Εθνικό Πρόγραμμα αυτό να συνεχιστεί, ώστε το Ιατρείο Μυοκαρδιοπαθειών του ΑΧΕΠΑ να συνεχίσει και αυτό με τη σειρά του να προσφέρει της υψηλού επιπέδου υπηρεσίες του σε όσους το έχουν ανάγκη.