Google: Λανσάρει εργαλείο AI για καλύτερη κατανόηση και καταπολέμηση ασθενειών - Πώς θα λειτουργεί

Ερευνητές της Google DeepMind παρουσίασαν το πιο πρόσφατο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης τους και υποστήριξαν ότι θα βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν τους γενετικούς παράγοντες που οδηγούν σε ασθένειες και, τελικά, να ανοίξει τον δρόμο για νέες θεραπείες.

Το AlphaGenome προβλέπει πώς οι μεταλλάξεις παρεμβαίνουν στον τρόπο με τον οποίο ρυθμίζονται τα γονίδια, αλλάζοντας το πότε ενεργοποιούνται, σε ποια κύτταρα του σώματος και αν οι «βιολογικοί διακόπτες έντασής» τους είναι ρυθμισμένοι ψηλά ή χαμηλά.

Σύμφωνα με τον Guardian, οι περισσότερες συνήθεις ασθένειες που εμφανίζονται σε οικογένειες, όπως οι καρδιοπάθειες και τα αυτοάνοσα νοσήματα, καθώς και οι διαταραχές ψυχικής υγείας, έχουν συνδεθεί με μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη γονιδιακή ρύθμιση, όπως και πολλοί καρκίνοι. Ωστόσο, ο εντοπισμός των συγκεκριμένων γενετικών «δυσλειτουργιών» που ευθύνονται δεν είναι καθόλου απλός.

«Βλέπουμε το AlphaGenome ως ένα εργαλείο για την κατανόηση του τι κάνουν τα λειτουργικά στοιχεία του γονιδιώματος, κάτι που ελπίζουμε ότι θα επιταχύνει τη θεμελιώδη κατανόησή μας για τον κώδικα της ζωής», δήλωσε η Νατάσα Λατίσεβα, ερευνήτρια της DeepMind, σε συνέντευξη Τύπου.

Πώς η γρήγορη ανάλυση του AI θα εξυπηρετήσει τις έρευνες

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 3 δισεκατομμύρια ζεύγη γραμμάτων - τα G, T, C και A που συνθέτουν τον κώδικα του DNA. Περίπου το 2% του γονιδιώματος δίνει οδηγίες στα κύτταρα για την παραγωγή πρωτεϊνών, των δομικών λίθων της ζωής. Το υπόλοιπο ρυθμίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων, μεταφέροντας κρίσιμες οδηγίες που καθορίζουν πού, πότε και σε ποιον βαθμό ενεργοποιείται κάθε γονίδιο.

Οι ερευνητές εκπαίδευσαν το AlphaGenome σε δημόσιες βάσεις δεδομένων γενετικής ανθρώπων και ποντικιών, επιτρέποντάς του να μάθει τις συνδέσεις μεταξύ μεταλλάξεων σε συγκεκριμένους ιστούς και των επιπτώσεών τους στη γονιδιακή ρύθμιση. Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να αναλύει έως και 1 εκατομμύριο γράμματα DNA ταυτόχρονα και να προβλέπει πώς οι μεταλλάξεις επηρεάζουν διαφορετικές βιολογικές διεργασίες.

Η ομάδα της DeepMind πιστεύει ότι το εργαλείο θα βοηθήσει τους επιστήμονες να χαρτογραφήσουν ποια τμήματα του γενετικού κώδικα είναι πιο κρίσιμα για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών, όπως τα νευρικά και τα ηπατικά κύτταρα, και να εντοπίσουν τις σημαντικότερες μεταλλάξεις που οδηγούν στον καρκίνο και σε άλλες ασθένειες. Θα μπορούσε επίσης να στηρίξει νέες γονιδιακές θεραπείες, επιτρέποντας στους ερευνητές να σχεδιάσουν εντελώς νέες αλληλουχίες DNA - για παράδειγμα, ώστε να ενεργοποιείται ένα συγκεκριμένο γονίδιο στα νευρικά κύτταρα αλλά όχι στα μυϊκά.

Μια τεχνολογία ήδη σε εφαρμογή

Ο Καρλ ντε Μποερ, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας στον Καναδά, που δεν συμμετείχε στη μελέτη, δήλωσε: «Το AlphaGenome μπορεί να εντοπίσει αν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση του γονιδιώματος, ποια γονίδια επηρεάζονται και με ποιον τρόπο, καθώς και σε ποιους τύπους κυττάρων. Στη συνέχεια, θα μπορούσε να αναπτυχθεί ένα φάρμακο για να αντισταθμίσει αυτό το αποτέλεσμα». «Τελικός μας στόχος είναι να έχουμε μοντέλα τόσο καλά ώστε να μη χρειάζεται να κάνουμε πειράματα για να επιβεβαιώσουμε τις προβλέψεις τους. Αν και το AlphaGenome αποτελεί μια σημαντική καινοτομία, η επίτευξη αυτού του στόχου θα απαιτήσει συνεχή εργασία από την επιστημονική κοινότητα», πρόσθεσε.

Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη αρχίσει να χρησιμοποιούν το AlphaGenome. Ο Μαρκ Μανσούρ, κλινικός καθηγητής παιδιατρικής αιματο-ογκολογίας στο UCL, δήλωσε ότι αποτελεί μια «καθοριστική αλλαγή» στο έργο του για τον εντοπισμό των γενετικών παραγόντων του καρκίνου.

Ο Γκάρεθ Χοκς, στατιστικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ, είπε: «Το μη κωδικοποιητικό γονιδίωμα αποτελεί το 98% των 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων του γονιδιώματός μας. Κατανοούμε αρκετά καλά το 2%, αλλά το γεγονός ότι έχουμε το AlphaGenome, το οποίο μπορεί να κάνει προβλέψεις για το τι κάνει αυτό το υπόλοιπο τμήμα των 2,94 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων, είναι ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός για εμάς».