MenuClose
  • Πολιτική
  • Οικονομία
    • Market
  • Ελλάδα
  • Κόσμος
  • Αθλητισμός
  • Απόψεις
  • Videos
  • Ψυχαγωγία
    • Τηλεόραση
  • Food & Drink
    • Συνταγές
  • Travel
  • Υγεία
  • Πολιτισμός
    • Βιβλίο
    • Θέατρο
    • Μουσική
    • Cinema
  • Καιρός
  • Τεχνολογία
  • Auto
  • Moto
  • Viral
  • Ιστορία
    • Σαν σήμερα
  • Κατοικίδιο
  • Fashion & Design
  • Πρωτοσέλιδα
αναζήτηση άρθρου
Ακολουθήστε το Έθνος στα κοινωνικά δίκτυα
Subscribe to our YouTube ChannelFollow us on FaceBookFollow us on TwitterFollow us on Instagram
Κατέβαστε την εφαρμογή του Έθνους για κινητά
ΕΘΝΟΣ on AppStoreΕΘΝΟΣ on PlayStore
ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
ΠΡΟΣΩΠΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ
ΠΟΛΙΤΙΚΗ COOKIES
ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ
youtubefacebooktwitterinstagram
Τελευταία Νέα
  • Πολιτική
  • Οικονομία
  • Ελλάδα
  • Κόσμος
  • Αθλητισμός
  • Ψυχαγωγία
  • Food & Drink
  • Travel
  • Viral
  • Videos
BREAKING NEWS:
Στο μικροσκόπιο της ΑΑΔΕ μπαίνουν οι...influencers - Ελέγχουν τις αναρτήσεις τους και την πολυτελή ζωήΚαύσιμα: Τι είναι το φαινόμενο του «φτερού» που είναι σε εξέλιξη στην Ελλάδα; Χαμένες... στη μετάφραση οι τιμές στην αντλίαΟι επιστολές των συμβολισμών και το κάλεσμα από την Τουρκία - Πώς αποτιμά η Αθήνα τα μηνύματα φιλίας από Ερντογάν και ΤσαβούσογλουΕκτός ελέγχου η μεγάλη δασική πυρκαγιά στην ανατολική Ισπανία - Πάνω από 700 πυροσβέστες στο μέτωποΆγρια ρατσιστική επίθεση στα Καμίνια - 41χρονος επιχειρηματίας φέρεται να ξυλοκόπησε άνδρα πακιστανικής καταγωγής
Homepage |   Υγεία   |   09.12.2022 23:30
Newsroom
Newsroom

Αιφνίδιος νεανικός θάνατος: Μπορεί να προληφθεί με εντοπισμό μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για κληρονομικά καρδιακά νοσήματα

επόμενο άρθροnext-article
καρδιακά προβλήματα/unsplash
καρδιακά προβλήματα/unsplash

Τα σπάνια νοσήματα της καρδιάς είναι κατά κανόνα κληρονομικά και σχετίζονται κυρίως με το φαινόμενο του νεανικού αιφνιδίου θανάτου. Ο εντοπισμός των μεταλλάξεων που ευθύνονται γι αυτές τις καρδιοπάθειες μπορεί να «σπάσει» την αλυσίδα της κληρονομικότητας και να διακόψει τη συνέχεια της μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά, μέσω της προεμφυτευματικής διάγνωσης πριν από την κύηση.

 

Η αναγκαιότητα της πρόληψης του αιφνιδίου θανάτου με τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων αποτέλεσε την αφορμή για τη συγκρότηση του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Αιφνιδίου Θανάτου, το οποίο είναι μια σύμπραξη δημοσίων και πανεπιστημιακών νοσοκομείων και ερευνητικών φορέων της χώρας.

Στο πλαίσιο των δράσεων του ΕΔΙΑ καταγράφηκαν συνολικά 5975 οικογένειες με ιστορικό είτε κληρονομικού νοσήματος της καρδιάς είτε νεανικού αιφνίδιου θανάτου, δημιουργήθηκαν δύο registry (μητρώα) κληρονομικών νοσημάτων της καρδιάς και αιφνιδίου θανάτου, ενώ μελλοντικά αναμένεται η δημιουργία σχετικού επιδημιολογικού χάρτη στη χώρα μας.

Τα αποτελέσματα των δράσεων του ΕΔΙΑ, το οποίο συγκροτήθηκε το 2019, παρουσιάστηκαν από τον συντονιστή του Άρη Αναστασάκη, στη διάρκεια της «Ημερίδας στις Μυοκαρδιοπάθειες: Από την κλινική ιατρική στην ιατρική ακριβείας: Μαθαίνοντας μέσα από κλινικά περιστατικά», την οποία διοργάνωσαν το Ελληνικό Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και οι Α' και Γ' Καρδιολογικές Κλινικές του ΑΠΘ.

«Οι δυνατότητες που μας δίνει η γενετική σήμερα είναι ότι μπορούμε να ελέγξουμε μία οικογένεια και όχι απλώς να δούμε ποιοι εκδηλώνουν ένα κληρονομικό νόσημα, αλλά να δούμε και ποιοι φέρουν την προδιάθεση για να το εκδηλώσουν», ανέφερε ο κ. Αναστασάκης και πρόσθεσε: «Είναι γεγονός ότι ένα γενετικό νόσημα, αν το διακόψεις, μπορεί να σπάσεις την αλυσίδα της κληρονομικότητας και όταν ξέρεις ποια είναι η μετάλλαξη να μην την αφήσεις να περάσει στην επόμενη γενιά. Άρα, από τη μελέτη μιας οικογένειας, με αφορμή ένα κληρονομικό νόσημα ή έναν νεανικό αιφνίδιο θάνατο, να οδηγηθούμε στο να βρούμε ανθρώπους που δεν ήξεραν ότι είχαν την προδιάθεση, να σπάσουμε την αλυσίδα, να μην αφήσουμε αυτή τη μετάλλαξη να περάσει στα παιδιά τους και στην επόμενη γενιά».

Όπως ανέφερε ο κ. Αναστασάκης, τα νοσήματα που προκαλούν τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο και είναι κατά κανόνα κληρονομικά και το πρώτο χαρακτηριστικό που έχουν τα περισσότερα είναι ότι δεν έχουν προειδοποιητική φάση, δεν υπάρχει η διαδικασία των αρχικών συμπτωμάτων και μπορεί η πρώτη εκδήλωση να είναι ο αιφνίδιος θάνατος.

Το δεύτερο χαρακτηριστικό τους είναι ότι μπορούν να εκδηλωθούν με υποκλινικό τρόπο, δηλαδή να μην υπάρχει το τυπικό νόσημα, αλλά τμήματα και επομένως χρειάζεται εξειδίκευση και ειδικά κέντρα για να βρεθούν τα άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη.

 

Το τρίτο χαρακτηριστικό είναι ότι αυτές οι οντότητες αναπτύσσονται μέσα σε αθροίσματα-«φωλιές». Για παράδειγμα, μπορεί το νόσημα της αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας να το έχει ένας στους 5000 αλλά στη Νάξο είναι το έχει ένας στους 800 και εκεί το σπάνιο νόσημα μετατρέπεται σε ένα δημόσιο πρόβλημα υγείας, το οποίο χρειάζεται συγκεκριμένη αντιμετώπιση. «Αυτά ήταν τα στοιχεία που μας έκαναν να χτίσουμε αυτό το project, το οποίο αποτελεί μέρος μιας γενικότερης παρέμβασης στην κοινότητα», σημείωσε ο κ. Ανασταστάκης.

Παράλληλα, επισήμανε ότι ενώ παλιά η διάγνωση ενός κληρονομικού νοσήματος στο νοσοκομείο ξεκινούσε και τελείωνε στον ίδιο τον ασθενή, τώρα στο ΕΔΙΕ η έρευνα επεκτείνεται στα μέλη της οικογένειας και στα παιδιά του ασθενή, προκειμένου να βρεθεί εάν έχουν προδιάθεση και αν είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. «Γίνεται μία δουλειά στην οικογένεια και εντοπίζονται αυτοί οι άνθρωποι που είναι ο πυρήνας του νέου αιφνίδιου θανάτου. Άρα, λοιπόν, μπλοκάρουμε τα πράγματα από πολλές πλευρές», επισήμανε ο κ. Ανασταστάκης.

Κάνοντας τον απολογισμό των τριών χρόνων λειτουργίας του ΕΔΙΑ, ο κ. Αναστασάκης είπε: «Φτιάξαμε κλινικά πρωτόκολλα, έχουμε συγκεκριμένα γενετικά πάνελ και ξέρουμε ποια γονίδια ελέγχουμε, τον τρόπο αποκωδικοποίησης αυτών των γονιδίων και την κλινική τους σημασία. Έχουμε πρωτόκολλα για τα ιατροδικαστικά περιστατικά, για το πώς αναλύονται και πώς γίνονται οι διαγνώσεις που στηρίζονται στην πρακτική των Ιατροδικαστικών Τμημάτων των Πανεπιστημίων της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης. Μέχρι τον Ιούνιο του 2022, είχαμε 3760 οικογένειες με κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και 2215 οικογένειες αιφνίδιου νεανικού θανάτου που ελέγχονται τα μέλη τους. Συνολικά, στη χώρα συγκεντρώνονται 5975 οικογένειες με ιστορικό είτε κληρονομικού νοσήματος της καρδιάς είτε νεανικού αιφνιδίου θανάτου στους κόλπους των μελών της».

Ανέφερε ακόμη ότι θεσμοθετήθηκε ένα μητρώο κληρονομικών νοσημάτων της καρδιάς και ένα μητρώο νεανικών αιφνιδίων θανάτων καθώς και ότι δημιουργήθηκε μια ψηφιακή δομή. Σημείωσε, επίσης, ότι άρχισαν να συγκροτούνται θεραπείες, με προσέγγιση τύπου ιατρικής ακριβείας, ενώ επισήμανε ότι τα πρώτα αποτελέσματα του ΕΔΙΑ σηματοδοτούν την έναρξη της συγκρότησης ενός επιδημιολογικού χάρτη στη χώρα και πρόσθεσε ότι αναπτύχθηκαν εκπαιδευτικά προγράμματα και βίντεο.

Στους σκοπούς του ΕΔΙΑ είναι η εφαρμογή προσεγγίσεων ιατρικής ακριβείας για την αντιμετώπιση των κληρονομούμενων παθήσεων της καρδιάς και του νεανικού αιφνιδίου θανάτου με βάση τους γενετικούς ελέγχους στους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Η αντιμετώπιση αυτή συνίσταται στην προαγωγή της ιατρικής ακριβείας στην καρδιολογία, στην πρόληψη του νεανικού αιφνιδίου θανάτου και στη μελέτη των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων στην Ελλάδα.

Το ΕΔΙΑ είναι μια σύμπραξη στην οποία μετέχουν: η Μονάδα Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιολογικών Παθήσεων του Ωνασείου (συντονιστής Δικτύου), η Α' Καρδιολογική Κλινική του ΕΚΠΑ, το Τμήμα Μυοκαρδιοπαθειών της Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ηρακλείου, το Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών της Α' Καρδιολογικής Κλινικής του ΑΠΘ, η Γ' Καρδιολογική Κλινική του ΑΠΘ, το Τμήμα Μυοκαρδιοπαθειών και Πρόληψης Αιφνιδίου Θανάτου του νοσοκομείου Ευαγγελισμός, τα Εργαστήρια Ιατροδικαστικής και Τοξικολογίας τους ΕΚΠΑ και του ΑΠΘ, του Εργαστήριο Μοριακής Ανοσοπαθολογίας και Ιστοσυμβατότητας του Ωνάσειου, το Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ-ΙΜΒΒ), το Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών Ακαδημίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ) και το Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Έρευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (ΕΚΕΤΑ-ΙΝΕΒ).

 

ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  • Μητσοτάκης στη Σύνοδο Κορυφής των χωρών του Νότου: Να βρεθεί λύση για το πλαφόν στο φυσικό αέριο – Η τοποθέτηση του πρωθυπουργού
  • Σκάνδαλο μεγατόνων στις Βρυξέλλες: Αξιωματούχοι τα «έπαιρναν» από χώρα του Κόλπου - Πρώην ευρωβουλευτής μεταξύ των 4 συλληφθέντων
  • Τραγωδία στις Σέρρες: Ανοίγει τη Δευτέρα το σχολείο – Παρών σε κάθε τάξη ψυχολόγος
  • Χάος σε δημοτικό συμβούλιο δήμου της Κρήτης: Καταγγελίες για χρηματισμό και άγριος καυγάς – Δείτε βίντεο
  • Πληθωρισμός: Μείωση στο 8,5% τον Νοέμβριο - Παραμένει η ακρίβεια
  • Μουντιάλ 2022: «Ο θάνατος είναι μέρος της ζωής, είτε στην δουλειά είτε στον ύπνο», είπε ο υπεύθυνος της διοργάνωσης για τον θάνατο ενός ακόμα εργάτη
επόμενο άρθροRead next Article
#TAGS
  • θάνατος
  • μεταλλάξεις
  • καρδιά
  • καρδιακά νοσήματα
  • ειδήσεις τώρα
Ανακάλυψε την φθηνότερη ασφάλεια για το αυτοκινητό σου εύκολα και γρήγορα!Gowise.gr. Κάνε σύγκριση σε 27 ασφαλιστικές εταιρίες
Ethnos on Google News
Ακολούθησε το Έθνος στο Google News!
Live όλες οι εξελίξεις λεπτό προς λεπτό, με την υπογραφή του www.ethnos.grRegister on Ethnos at Google News
ΤΟ ΔΙΚΤΥΟ ΜΑΣ
ΗΜΕΡΗΣΙΑ| 24.03.2023 07:32
Ρεύμα: Στα 15 ευρώ ανά μεγαβατώρα η επιδότηση τον Απρίλιο
ΗΜΕΡΗΣΙΑ| 24.03.2023 03:30
Συντάξεις: Μπαράζ πληρωμών και «μπόνους» την επόμενη εβδομάδα - Ποιοι πάνε ταμείο
MENSHOUSE
5 λέξεις για να τον θυμούνται για πάντα: Η ιστορική βρισιά του αθυρόστομου Καραϊσκάκη στους Τούρκους λίγο πριν ξεψυχήσει
MENSHOUSE
«Κάψτε τους καλογέρους»: Η εκδίκηση του Κολοκοτρώνη μετά την ατιμωτική προδοσία που έφερε το βίαιο τέλος του αδερφού του

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

01
24-03-2023 06:46
Χρεώνουν τον ΕΟΠΥΥ με χιλιάδες «μαϊμού» αξονικές και μαγνητικές - Εντολή Πλεύρη για σαρωτικούς ελέγχους
02
25.03.2023 19:40
Ο μύκητας candida auris «ζωντανεύει» το The Last of Us: Ο συναγερμός του CDC και η ικανότητά του να μετατρέπει οργανισμούς σε «ζόμπι»
03
29.12.2022 07:17
Οι 3 αιτίες για τις μεγάλες ελλείψεις φαρμάκων στην αγορά: Οι νέες οδηγίες Πλεύρη και οι σαρωτικοί έλεγχοι
04
24.03.2023 17:37
Επιστημονικό επίτευγμα: Ολικά τυφλός κατάφερε να δει ξανά με αυτομεταμόσχευση της επιφάνειας του οφθαλμού
05
24.03.2023 14:21
«Καμπανάκι» από ΕΟΔΥ: Η φυματίωση παρουσιάζει αυξητική τάση – Κατά μέσο όρο 570 περιπτώσεις ετησίως

POPULAR VIDEOS

Κεντρικό δελτίο 25/03/2023
Κεντρικό... | 25.03.2023 20:01
Κεντρικό δελτίο 25/03/2023
Μεγάλη στρατιωτική παρέλαση: Μήνυμα ετοιμότητας και αποφασιστικότητας από τις ένοπλες δυνάμεις
ΑΠΟΣΠΑΣΜΑΤΑ... | 25.03.2023 18:56
Μεγάλη στρατιωτική παρέλαση: Μήνυμα ετοιμότητας και αποφασιστικότητας από τις ένοπλες δυνάμεις
Αθλητικό δελτίο 25/03/2023
ΑΘΛΗΤΙΚΟ ΔΕΛΤΙΟ | 25.03.2023 19:55
Αθλητικό δελτίο 25/03/2023
Δεν αντάλλαξαν κουβέντα Μητσοτάκης και Ανδρουλάκης
ΑΠΟΣΠΑΣΜΑΤΑ... | 25.03.2023 19:18
Δεν αντάλλαξαν κουβέντα Μητσοτάκης και Ανδρουλάκης
25η Μαρτίου: Μήνυμα ελπίδας από τους μαθητές στην Πολίχνη
ΑΠΟΣΠΑΣΜΑΤΑ... | 25.03.2023 14:07
25η Μαρτίου: Μήνυμα ελπίδας από τους μαθητές στην Πολίχνη