Όταν το AI χρησιμοποιείται σωστά: Έλυσε τον γρίφο σπάνιων παθήσεων σε 18 παιδιά

Περισσότερα από 1.000 παιδιά επισκέπτονται καθημερινά το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης (Boston Children’s Hospital). Πολλά από αυτά λαμβάνουν διαγνώσεις και ξεκινούν θεραπεία, όμως μια μικρή ομάδα παιδιατρικών ασθενών με σπάνιες παθήσεις δεν καταφέρνει να μάθει ποτέ από τι πάσχει. Αυτό άρχισε πλέον να αλλάζει με τη βοήθεια της Τεχνητής Νοημοσύνης (AI).

Μια νέα έρευνα από το κέντρο σπάνιων παθήσεων του νοσοκομείου και την εταιρεία AI OpenAI αποκαλύπτει ότι έτοιμα διαθέσιμα εργαλεία AI μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό των σφαλμάτων στο γονιδίωμα των ασθενών που ενδέχεται να προκαλούν τις ασθένειες των παιδιών.

Τα ευρήματα, τα οποία ανακοινώθηκαν την Πέμπτη στο NEJM AI (την εξειδικευμένη στην Τεχνητή Νοημοσύνη έκδοση του διεθνούς κύρους ιατρικού περιοδικού New England Journal of Medicine), δείχνουν ότι το μοντέλο o3 της OpenAI βοήθησε να αποσαφηνιστούν 18 διαγνώσεις παιδιών που πάλευαν για χρόνια να βρουν τα αίτια των ασθενειών και των συμπτωμάτων τους.

«Πρόκειται για μια ανατροπή των μέχρι τώρα δεδομένων», δήλωσε μία από τις επικεφαλής ερευνήτριες της μελέτης, η Κάθριν Μπράουνσταϊν, επιστημονική διευθύντρια του τμήματος γενετικών ερευνών στο Κέντρο Manton για την Έρευνα Ορφανών Νοσημάτων του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης. Η ίδια, όπως γράφει το NBC, ανέφερε ότι η ερευνητική ομάδα ανέλυσε αρκετές εκατοντάδες γονιδιώματα ασθενών που παρέμεναν χωρίς διάγνωση για τις σπάνιες ασθένειές τους.

«Πετύχαμε σχεδόν 5% νέες διαγνώσεις, ποσοστό που μπορεί να μην ακούγεται μεγάλο», τόνισε η Μπράουνσταϊν, «αλλά αν αναλογιστεί κανείς πόσες φορές είχαν ήδη αναλυθεί αυτές οι περιπτώσεις, πρόκειται για έναν τεράστιο αριθμό. Και κάθε μία διάγνωση σημαίνει μια "ανάσα" για μια οικογένεια».

18 οικογένειες πήραν απαντήσεις

Το Κέντρο Manton συνεργάζεται με περισσότερα από 3.500 άτομα σε όλο τον κόσμο και στις 50 πολιτείες των ΗΠΑ που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες, συμπράττοντας με νοσοκομεία και κέντρα υγείας παγκοσμίως. Η Μπράουνσταϊν εξήγησε ότι το νοσοκομείο ελέγχει τακτικά τα γονιδιώματα αυτών των ασθενών σε σχέση με πρόσφατα ταυτοποιημένα γονίδια που θα μπορούσαν να δώσουν απαντήσεις στα παιδιά, όμως αυτοί οι έλεγχοι συχνά δεν αποδίδουν νέα αποτελέσματα.

Η εύρεση της γενετικής αιτίας μιας ασθένειας είναι εξαιρετικά περίπλοκη -υπάρχουν περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Αν και η αλληλούχιση (sequencing) του πλήρους γονιδιώματος ενός ασθενούς είναι πλέον μια απλή διαδικασία, η αντιστοίχιση των σφαλμάτων ή των ανωμαλιών σε συγκεκριμένα γονίδια με τις εκάστοτε ασθένειες είναι εξαιρετικά σύνθετη. Η αναγνώριση σαφών σχέσεων αιτίου-αποτελέσματος μέσα στον τεράστιο όγκο δεδομένων του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν είναι πάντα εφικτή.

«Ένας ερευνητής μπορεί να αφιερώσει μόνο περιορισμένο χρόνο σε μία και μόνο περίπτωση», δήλωσε ο Σουγιάς Σρινγκαρπούρε, τεχνικός ερευνητής στην OpenAI που επικεντρώνεται σε εφαρμογές υγείας. «Ίσως μια περίπτωση να παρέμενε άλυτη όταν έφτανε για πρώτη φορά στα χέρια τους, αλλά έναν χρόνο μετά να δημοσιευόταν μια επιστημονική μελέτη που αποσαφήνιζε τη σύνδεση μεταξύ του συγκεκριμένου γονιδίου και της ασθένειας».

Τα σημερινά κορυφαία συστήματα παραγωγικής τεχνητής νοημοσύνης (generative AI) αριστεύουν στο είδος της επεξεργασίας δεδομένων που απαιτείται για τον εντοπισμό αυτών των συσχετίσεων, οι οποίες μπορεί να κρύβονται σε υπάρχουσες -αλλά διάσπαρτες- επιστημονικές δημοσιεύσεις. Αναρωτώμενοι αν τα μεγάλα γλωσσικά μοντέλα (LLMs) της OpenAI θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γενετιστές να σημειώσουν πρόοδο στην αντιστοίχιση των ασθενειών με συγκεκριμένα γονίδια, η Μπράουνσταϊν και οι ερευνητές του Κέντρου Manton συνεργάστηκαν με την OpenAI και τον Σρινγκαρπούρε για να διαπιστώσουν αν τα δημόσια διαθέσιμα προϊόντα θα μπορούσαν να δώσουν νέες απαντήσεις.

Διεξάγοντας την έρευνα πέρυσι, η Μπράουνσταϊν και η ερευνητική ομάδα πέρασαν τα γονιδιώματα 376 ασθενών χωρίς διάγνωση μέσα από το σύστημα o3, το οποίο ήταν τότε το ισχυρότερο διαθέσιμο μοντέλο. Για την αναζήτηση διαγνωστικών στοιχείων σε κάθε γονιδίωμα, οι ερευνητές τροφοδότησαν το μοντέλο o3 με τις σημειώσεις των κλινικών γιατρών για το περιστατικό, μια περιγραφή των συμπτωμάτων του ασθενούς και μια φιλτραρισμένη λίστα συγκεκριμένων γονιδίων που θα μπορούσαν να ευθύνονται για τα συμπτώματα. Στη συνέχεια, η ανθρώπινη ερευνητική ομάδα αξιολόγησε όλα τα αποτελέσματα του συστήματος για να εκδώσει την τελική διάγνωση.

Από τις 376 περιπτώσεις που κάλυπταν τέσσερις διαφορετικούς τομείς παθήσεων, η ομάδα πέτυχε νέες διαγνώσεις για 10 ασθενείς με σπάνιες νευροαναπτυξιακές ασθένειες, τέσσερις ασθενείς με νευρομυϊκές διαταραχές, δύο παιδιά που είχαν πεθάνει αιφνίδια χωρίς προφανή αιτία και δύο ασθενείς με ψυχωσικές ασθένειες της πρώιμης παιδικής ηλικίας.

Νόσησε στα 13 της και έμαθε τι έχει στα 20

Η Κάιρα Μπέντον ήταν ένας από τους ανθρώπους που έλαβαν διάγνωση ως αποτέλεσμα αυτής της νέας έρευνας.

Όταν η Μπέντον ήταν εννέα ετών, η μητέρα της ανησύχησε επειδή η κόρη της φαινόταν να κινείται διαφορετικά από τους συνομηλίκους της: άρχισε να περπατά στις μύτες των ποδιών της και δυσκολευόταν να τρέξει με φυσιολογικό βηματισμό. Σύντομα επισκέφθηκαν έναν ειδικό στις νευρομυϊκές παθήσεις στη Νέα Υόρκη, όμως εκείνος δεν είχε ιδέα αντιμετώπιζε η Μπέντον.

Μετά από χρόνια επιδείνωσης της υγείας της, η Μπέντον επισκέφθηκε το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης, για να της πουν και εκεί ότι δεν γνώριζαν τη ρίζα της ασθένειάς της. Σύντομα παρουσίασε σοβαρά καρδιολογικά προβλήματα και υποβλήθηκε σε τραχειοτομή όταν ήταν μόλις 13 ετών.

Η Μπέντον δήλωσε ότι είχε συμβιβαστεί με την ιδέα ότι δεν θα μάθαινε ποτέ τη διάγνωσή της -μέχρι που οι ερευνητές από το Κέντρο Manton της τηλεφώνησαν πέρυσι για να της ανακοινώσουν ότι η νέα έρευνα είχε ανακαλύψει την αιτία των συμπτωμάτων της: μυοϊνιδιακή μυοπάθεια, μια προοδευτική γενετική νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλεί τη διάσπαση των μυϊκών ινών.

«Το περασμένο καλοκαίρι, περίπου μια εβδομάδα πριν από τα 20ά μου γενέθλια, δεχτήκαμε ένα τηλεφώνημα από μια ερευνήτρια του εργαστηρίου», είπε η Μπέντον. «Μου είπε: "Γεια σας, ξέρουμε ότι έχουν περάσει περίπου 15 χρόνια, αλλά έχουμε μερικά νέα για εσάς", και από εκεί και πέρα όλα πήραν τον δρόμο τους».

Τι λένε οι επιστήμονες

Ο Άνταμ Ρόντμαν, γιατρός και ειδικός στη χρήση της AI στην ιατρική στο Ιατρικό Κέντρο Beth Israel Deaconess, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα, δήλωσε ότι η νέα μελέτη αποτελεί μια συναρπαστική επίδειξη της ικανότητας των συστημάτων AI να διαγιγνώσκουν ασθένειες όταν χρησιμοποιούνται από γιατρούς. «Μια διαγνωστική απόδοση της τάξης του 5% είναι πραγματικά σημαντική και θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως ένα σπουδαίο εργαλείο προσυμπτωματικού ελέγχου για να επιταχυνθεί η επανανάλυση τεράστιων όγκων εκκρεμών περιπτώσεων», ανέφερε σε σημείωμά του προς το NBC News.

Η μελέτη κινείται σε παρόμοιο έδαφος με προηγούμενες έρευνες, οι οποίες έχουν επισημάνει την ικανότητα των μεγάλων γλωσσικών μοντέλων να αναζητούν σε γονιδιώματα για γονίδια που έχουν αλληλουχηθεί μετά την πρώτη επίσκεψη του ασθενούς σε νοσοκομείο. Ωστόσο, οι συγγραφείς τόνισαν ότι η νέα έρευνα δείχνει πώς οι γιατροί σε όλη τη χώρα μπορούν να χρησιμοποιήσουν εμπορικά συστήματα AI για να επιταχύνουν το έργο τους και να βοηθήσουν τους ασθενείς να λάβουν δυσεύρετες διαγνώσεις, εκδημοκρατίζοντας την πρόσβαση σε κρίσιμες ιατρικές πληροφορίες.

Η Τσουνχουά Γουένγκ, καθηγήτρια βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια, η οποία δεν συμμετείχε στη νέα έρευνα, δήλωσε ότι η μελέτη αποτελεί μια «θαυμάσια» συνεισφορά σε αυτόν τον ερευνητικό τομέα, αν και -όπως και η ερευνητική ομάδα της μελέτης- προειδοποίησε ότι τα αποτελέσματα των LLMs εξακολουθούν να απαιτούν αυστηρή ανθρώπινη αξιολόγηση. «Η κατάλληλη χρήση των LLMs στη διάγνωση απαιτεί προσεκτική προσοχή στην αξιοπιστία», δήλωσε η Γουένγκ στο NBC News.

Η μελέτη της Πέμπτης σημειώνει επίσης ότι επτά από τις διαγνώσεις που ταυτοποίησε το Κέντρο Manton ήταν στην πραγματικότητα «επανανακαλύψεις» -που σημαίνει ότι μια θεραπευτική ομάδα σε μια τοποθεσία είχε αναγνωρίσει τη συγκεκριμένη διάγνωση ενός ασθενούς, αλλά δεν την είχε μοιραστεί με ερευνητές σε όλο τον κόσμο.

Η Μπράουνσταϊν υπογράμμισε ότι ακόμη και αυτές οι επανανακαλύψεις ήταν ζωτικής σημασίας να εντοπιστούν, ώστε «όταν γίνουν διαθέσιμες νέες θεραπείες, να μπορέσουμε να βρούμε τους ασθενείς αμέσως και να διασφαλίσουμε ότι θα είναι οι πρώτοι στη σειρά για οποιαδήποτε νέα τεχνολογική εξέλιξη ή νέα θεραπεία».

Η ιατρική ομάδα της OpenAI εξήρε την πρόοδο αυτή, δηλώνοντας ότι η είδηση αποτελεί απόδειξη πως τα σημερινά, δημόσια διαθέσιμα συστήματα AI μπορούν να επιφέρουν βαθιές αλλαγές στις ζωές των ασθενών.

Ταυτόχρονα, η ερευνητική ομάδα ξεκαθάρισε ότι τα ευρήματά της δεν αποτελούν πανάκεια -καθώς η διάγνωση μιας συγκεκριμένης ασθένειας είναι συχνά μόνο ένα πρώτο βήμα προς την εύρεση και την έναρξη θεραπευτικών επιλογών- και ότι τα LLMs δεν προορίζονται για χρήση από τους ίδιους τους καταναλωτές για τη θεραπεία ή τη διάγνωση ασθενειών. Αντίθετα, αυτά τα εργαλεία μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους και τους γιατρούς να πλοηγηθούν σε περίπλοκες ιατρικές πληροφορίες.

Διαβάστε ακόμη

Ξαφνική ακύρωση της τελετής για την υπογραφή της συμφωνίας ΗΠΑ-Ιράν: «Δεν ανταλλάξαμε την αξιοπρέπειά μας» λέει ο Πεζεσκιάν

Κιβωτός του Κόσμου: Για τρίτη φορά στο εδώλιο ο πατέρας Αντώνιος - Το βούλευμα που τον «καίει»

Κόλαση πυρός και «βροχή» πετρελαίου στη Μόσχα: Ουκρανικά drones τινάζουν στον αέρα το κρισιμότερο διυλιστήριο

Επίθεση με τρίαινα στον Πειραιά: Η στιγμή που ο ηλικιωμένος κυνηγάει τα αδέλφια - Βίντεο