«Όπως τα δακτυλικά αποτυπώματα σε σκηνή εγκλήματος» - Μελέτη βρίσκει νέα στοιχεία για τις αιτίες του καρκίνου

Η ανάλυση χιλιάδων όγκων αποκάλυψε έναν «θησαυρό »ενδείξεων σχετικά με τα αίτια του καρκίνου, αποτελώντας ένα σημαντικό βήμα προς την εξατομίκευση της θεραπείας με τους ερευνητές λένε ότι για πρώτη φορά είναι δυνατόν να ανιχνευθούν μοτίβα -  που λειτουργούν ως σημάδια των μεταλλάξεων - στο DNA των καρκίνων.

Αυτά παρέχουν ενδείξεις, μεταξύ άλλων για το αν ένας ασθενής είχε στο παρελθόν εκτεθεί σε περιβαλλοντικές αιτίες καρκίνου, όπως το κάπνισμα ή η υπεριώδης ακτινοβολία, για παράδειγμα, κάτι το οποίο είναι σημαντικό, καθώςτα σημάδια αυτά επιτρέπουν στους γιατρούς να εξετάζουν τον όγκο κάθε ασθενούς και να τον αντιστοιχούν σε συγκεκριμένες θεραπείες και φάρμακα.

Ωστόσο, αυτά τα μοτίβα μπορούν να εντοπιστούν μόνο μέσω της ανάλυσης του τεράστιου όγκου δεδομένων που φέρνει στο φως η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος. 

Όπως αναφέρει η συγγραφέας της μελέτης Serena Nik-Zainal, καθηγήτρια γονιδιωματικής ιατρικής και βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ και επίτιμη σύμβουλος κλινικής γενετικής στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία της πόλης, «είναι σαν να κοιτάμε μια πολύβουη παραλία με χιλιάδες πατημασιές στην άμμο. Στο ανεκπαίδευτο μάτι, οι πατημασιές φαίνονται τυχαίες και χωρίς νόημα. Αλλά αν είστε σε θέση να τις μελετήσετε προσεκτικά, μπορείτε να μάθετε πολλά για το τι συνέβαινε, να διακρίνετε ανάμεσα σε αποτυπώματα ζώων και ανθρώπων, αν πρόκειται για ενήλικα ή παιδί, προς ποια κατεύθυνση ταξιδεύουν κ.λπ. Το ίδιο συμβαίνει και με αυτές τις «υπογραφές» των μεταλλάξεων. Η χρήση της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να προσδιορίσει ποια αποτυπώματα είναισημαντικά και να αποκαλύψει τι συνέβη κατά την ανάπτυξη του καρκίνου».

Οι ερευνητές ανέλυσαν την πλήρη γενετική σύνθεση ή τις αλληλουχίες ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) περισσότερων από 12.000 ασθενών με καρκίνο του NHS και κατάφεραν να εντοπίσουν 58 νέες μεταλλακτικές υπογραφές, γεγονός που υποδηλώνει ότι υπάρχουν πρόσθετες αιτίες του καρκίνου που δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί πλήρως.

Τα ευρήματα ενσωματώνονται στο NHS, καθώς οι ερευνητές και οι κλινικοί γιατροί έχουν πλέον στη διάθεσή τους ένα ψηφιακό εργαλείο που ονομάζεται FitMS και θα τους βοηθήσει να εντοπίσουν τη μεταλλακτική υπογραφή και ενδεχομένως να ενημερώσουν αποτελεσματικότερα για τη διαχείριση του καρκίνου.

Η έρευνα αυτή υποστηρίχθηκε από το Cancer Research UK και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science.