Η υπόθεση του «Δότη 7069»: Πώς οι έλεγχοι δεν έπιασαν τον δωρητή σπέρματος με το «γονίδιο του καρκίνου»

Ένα από τα σοβαρότερα κενά στο σύστημα ελέγχου των ευρωπαϊκών τραπεζών σπέρματος έφερε στο φως νέα έρευνα, σύμφωνα με την οποία σπέρμα δωρητή που έφερε σπάνια γενετική μετάλλαξη συνδεδεμένη με εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο καρκίνου χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 197 παιδιών σε 14 χώρες.

Η υπόθεση, δικαίως, εγείρει κρίσιμα ερωτήματα για τις διαδικασίες γενετικού ελέγχου.

Τι αποκάλυψε η έρευνα

Σύμφωνα με τη συνεργατική έρευνα 14 ευρωπαϊκών δημοσιογραφικών οργανισμών, ένας και μόνο δωρητής -γνωστός ως Δότης 7069 ή «Kjeld»- έχει ήδη γίνει βιολογικός πατέρας σε τουλάχιστον 197 παιδιά.

Ορισμένα από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους από επιθετικές μορφές καρκίνου, ενώ πολλά άλλα αναμένεται να αρρωστήσουν τα επόμενα χρόνια, καθώς φέρουν μια μετάλλαξη που συνδέεται με εξαιρετικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοηθειών από την παιδική ηλικία.

Η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 και το σύνδρομο Li-Fraumeni

Ο δωρητής φέρει μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη p53 -έναν από τους σημαντικότερους καταστολείς όγκων στον ανθρώπινο οργανισμό.

Η p53 ελέγχει την κυτταρική διαίρεση, ενεργοποιεί μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA και μπορεί να προκαλέσει απόπτωση όταν η κυτταρική βλάβη είναι μη αναστρέψιμη. Πολλές μορφές καρκίνου συνδέονται με δυσλειτουργίες στο συγκεκριμένο μονοπάτι.

Όταν η μετάλλαξη μεταβιβάζεται μέσω του σπέρματος, προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή που αυξάνει κατακόρυφα την πιθανότητα καρκίνου ήδη από την παιδική ηλικία. Οι ασθενείς κινδυνεύουν από καρκίνους του εγκεφάλου, του αίματος, των οστών, των μαλακών μορίων, των επινεφριδίων και του μαστού, μεταξύ άλλων.

Η συχνότητα τέτοιων μεταλλάξεων εκτιμάται από 1 στις 5.000 έως 1 στις 20.000 γεννήσεις, όπως εξηγείται σε δημοσίευμα του arstechnica.

Πώς «ξέφυγε» από τους ελέγχους

Ο δωρητής δεν είχε εμφανίσει συμπτώματα και οι τυπικοί έλεγχοι του 2005 -όταν ξεκίνησε να δίνει σπέρμα σε τράπεζα της Κοπεγχάγης- δεν ανίχνευσαν τη μετάλλαξη. Σπάνιες γενετικές διαταραχές όπως το Li-Fraumeni δεν περιλαμβάνονταν τότε στις εξετάσεις ρουτίνας.

Σύμφωνα με την έρευνα, περίπου 20% των σπερματοζωαρίων του δωρητή έφεραν τη μετάλλαξη. Παρ’ όλα αυτά, το υλικό του διανεμήθηκε σε 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 ευρωπαϊκές χώρες, ανάμεσά τους η Ελλάδα, η Δανία, το Βέλγιο, η Γερμανία, η Ισπανία, η Ιρλανδία, η Πολωνία, η Αλβανία και το Κόσοβο. Δείγματα έφτασαν επίσης και στη Σουηδία.

Οι ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν 197 παιδιά, όμως ο πραγματικός αριθμός εκτιμάται ότι είναι υψηλότερος.

Το επιστημονικό «καμπανάκι» από τη Γαλλία

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν η Γαλλίδα ογκολόγος Edwige Kasper παρουσίασε στοιχεία σε γενετικό συνέδριο τον Μάιο:

67 παιδιά είχαν συλληφθεί με σπέρμα του ίδιου δωρητή, 23 έφεραν τη μετάλλαξη και 10 είχαν ήδη εμφανίσει καρκίνο.

Όσοι φέρουν τη μετάλλαξη έχουν:

• έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου έως τα 60,
• και περίπου 50% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου πριν τα 40.

Διαβάστε ακόμη

Οι τρεις γαλάζιοι πόλοι που συγκρούονται για τους αγρότες, η σύσκεψη υπό το Μητσοτάκη για να πάψει η κωλυσιεργία και οι φωνές στη σύσκεψη Τσιάρα και βουλευτών

ΟΠΕΚΕΠΕ: Η ώρα των απαντήσεων για τον «Φραπέ» – Στην Εξεταστική ο Γιώργος Ξυλούρης

Οι δημοσκοπήσεις και το ενδεχόμενο νέου κόμματος Τσίπρα: Η «Ιθάκη» ως σημείο καμπής σε ένα ρευστό πολιτικό σκηνικό

Αναγκαστικό restart στο μετρό της Αθήνας: Νέοι συρμοί, αναβαθμίσεις και... καθυστερήσεις